如何扩大全球新生儿筛查范围

这一切只需要五滴血液。这五滴抽取自新生‘’儿足跟的血液可以拯救生命。轻拍在预印卡上的血斑用于测试超过30种遗传、内分泌和代谢疾病。如发现及时，很多这些危及生命的疾病都可以治疗乃至治愈。¹

令人遗憾的是，预计每年出生的134亿名婴儿中大部分从来都没有接受过测试。由于各种各样的原因——从缺钱和技术到缺乏基础设施或者直接无视——大部分新生儿从未接受过筛查。而接受测试的新生儿也只筛查了几种疾病。因此，每年有数十万名新生儿受到各种疾病困扰，并将伴随他们一生甚至导致他们过早死亡。

行动呼吁

在最近公布的白皮书中，珀金埃尔默诊断部门总裁Prahlad Singh强烈呼吁团结一致缩小新生儿筛查方面的全球差距。他的具体做法是为各机构、专家、地方和国家政府机构制定强制性的行动计划，以便无论种族、信仰、肤色或起源，每一位新生儿都能有同样的机会接受测试和改变人生的治疗。在各方面来说，这都是一项代表那些尚未有能力为自己发声的新生儿的全球健康信条。简而言之，Singh正在倡导一项全球行动呼吁，内容包括：

• 各组织的作用：“由于其组织本质，全球各地的公共和私人组织都很适合在各自国家发起新筛查计划”，Singh表示。许多组织都了解并处理由于没有筛查计划对人类带来的毁灭性后果。由于他们深谙各自的民众、文化及政治，他们能够成为支持政府的最强后盾。
• 地方政府如何提供帮助：历史证明，地方措施常常会演变为全国性计划。Singh表示，这些是全球性测试的基础，其他计划可以从中了解到哪些是有效的、哪些无效的。在地方层面确定最佳实践和程序通常能够为上级政府机构提供在制定全国性计划时需要的路线图。
• 中央政府的角色：Singh认为获得全世界国家政府批准是全球新生儿筛查的关键。“是的，这需要时间、精力和确凿数据来证明新生儿筛查是值得投资的”，Singh说道。但是，这是一个国家在全国范围内拯救其公民生命的唯一途径。
• 筛查专家的参与：Singh表示有许多拥有制定新生儿筛查计划实地经验的专家都可以为有需要的发展中国家提供协助。这其中包括美国国立卫生研究院（U.S. National Institutes of Health）、美国疾病控制和预防中心（U.S. National Institutes of Health）、美国国家新生儿筛查和遗传资源中心（U.S. National Newborn Screening and Genetics Resource Center）、国际新生儿筛查学会（International Society for Neonatal Screening）、美国出生缺陷基金会（March of Dimes）以及珀金埃尔默（PerkinElmer）。通过互相协作并和亚太地区的政府合作，他们帮助创立亚太新生儿筛查合作组织（Asia Pacific Newborn Screening Collaborative）等机构来扩大亚太地区的新生儿筛查工作，这里拥有全世界50%的新生儿。²

全球合作关系

“只有通过全面、可持续的筛查计划，我们才能保护我们的新生儿。”Singh表示。“如果每一位合作伙伴都能积极合作，我们将有能力每天改善或者挽救至少100名新生儿的生命——每30分钟1名以上。”他说道：“我敦促我们每一个人都仔细审查自身在全球范围内建立这些至关重要的新生儿筛查工作中所承担的责任。”

参考文献：

1. Centers for Disease Control and Prevention, Newborn Screening.
2. Consolidating newborn screening efforts in the Asia Pacific region, PubMed Central, U.S. National Library of Medicine, National Institues of Health, Published online Jan 2012.