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Andy的故事:同胞脐血拯救生命的潜力

October 31, 2014

The lifesaving potential of sibling cord blood.

大部分家庭都非常重视脐血储存——一个保存干细胞的机会。如果他们的孩子将来生病,脐血可以提供一个拯救生命的治疗选择。Andres和Paulina Treviño是一个惊人的例外:当他们通过Viacord®储存女儿Sofia的脐血时,他们已经计划好使用她的干细胞治疗并挽救她正遭受危及生命的免疫疾病的哥哥。

时间倒回至五年前,Andy在墨西哥城出生后,各种感染导致他出生后最初16个月的大部分时间都在住院。当Andy的医生无法了解其中的原因时,他们建议Andres和Paulina寻求专业护理。巧合的是,Treviños的一位邻居有一个表亲在波士顿儿童医院(Children's Hospital Boston)工作。他们了解到这家医院在帮助患者家庭治疗最复杂的免疫疾病方面堪称全球领导者。因此,他们打包行李并带着Andy前往数千英里之外的这家医院。

在波士顿,医生认为Andy的一个基因中出现了一种名为NEMO的罕见突变。NEMO突变会阻止机体激活在免疫应答起到关键作用的基因,并最终削弱免疫系统。全世界仅有15例这种基因突变病例。(参考文献:NF-κB必需调节蛋白(NEMO)突变,国家过敏和传染病研究所)

尽管Andy患有罕见疾病,但他很乐观——“他喜欢和护士开玩笑,在做X光检查时会像在拍全家福一样微,”Andres回忆道——他的预后不容乐观。传统治疗中包括一个防止感染的抗生素治疗和免疫球蛋白更换方案,以及其他疗法。即便如此,Andy仍将遭受各种常规感染,生命中许多时间都将在医院中度过。患有Andy这种疾病的孩子没有活过20岁的。总有一天感染会危及生命。

Andy唯一的治愈希望是通过干细胞移植建立一个新的健康免疫系统。但首先他需要找到捐赠者提供健康干细胞。

寻找匹配

为尽可能提高成功率,医生建议Treviños寻找完美匹配,即Andy需要来自和他拥有相同基因组成但没有NEMO障碍的人的干细胞。Treviños搜索了捐赠者登记处,但是搜索因为种族问题而变得复杂化,并且捐赠者范围被缩小。“美国骨髓登记处登记了600万人,但其中只有25万人是西班牙裔美国人。”Andres说道:“而墨西哥登记处只有3000人。” 两年搜寻无果后,Andres和Paulina决定尝试生一个没有患上Andy的疾病,并能将干细胞捐赠给Andy的孩子

Skeleton

同胞脐血拯救生命的潜力

Sofia生于2004年冬末清冷的一天。“这是我生命中最棒的一天,”Andres回忆道:“我们是如此地惊讶于她漂亮的红脸蛋,而她的哭声是我听到过的最动听的声音。”Sofia出生几分钟后一位医生收集了她的脐带血,随后这份脐带血被送到CiaCord实验室机构进行处理、低温贮藏并保存。

六个月后,Andy接受了化疗,并接受了Sofia脐血与骨髓的干细胞输注。这些细胞逐步重建了Andy的造血系统,生成没有NEMO缺陷的新的健康细胞。两年后,医生宣布他已康复。

Andres和Paulina看着Andy逐渐恢复体力,他们惊讶于他和Sofia的特殊联系。“Andy觉得他们应该随时都在一起——即便是在晚上,他总是希望她能够待在他的房间里,”Andres说道。随着孩子们逐渐长大——Andy现在12岁,Sofia七岁——Andres和Paulina向他们解释说他们的联系超过大部分的兄弟姐妹。现在,Andy是一个正常、健康的男孩子。他喜欢和他的妹妹们一起玩(Paulina又生了一个小女孩!),热爱足球——尤其钟爱曼联队。

虽然在急症室和重症监护室的日子已成历史,但Andres和Paulina将永远都不会忘记脐血储存是如何挽救了Andy的生命。

“我每天都在思考这个问题。”Andres说道:“正是神奇的干细胞治好了我的儿子。”


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